Bệnh Thalassemia là gì?
- Thalassemia là bệnh lý thiếu máu di truyền thường gặp nhất tại Việt nam và các quốc gia vùng Đông Nam Á, Địa Trung Hải. Bệnh có nhiều thể lâm sàng; thể bệnh nặng thì bệnh nhân cần phải truyền máu suốt đời và ảnh hưởng tới tuổi thọ.
Nguyên nhân bệnh Thalassemia?
Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Bệnh nhân thể nhẹ có mang gen bất thường nhưng không có triệu chứng. Nếu cặp vợ chồng là hai người thể nhẹ thì có thể sinh con bị bệnh thể nặng.
Đặc điểm di truyền của bệnh Thalassemia ?
* Trường hợp chỉ cha hoặc mẹ mang gen bệnh:
- 50% số con bình thường (không mang gen bệnh) – người lành hoàn toàn.
- 50% số con mang gen bệnh (không mắc bệnh) như cha mẹ – người lành nhưng mang 1 gen bệnh lặn Alpha-Thalassemia hoặc Beta-Thalassemia nhưng không biểu hiện bệnh trên lâm sàng.
* Trường hợp cả cha và mẹ đều mang gen bệnh cùng loại:
- 25% số con bình thường (không mang gen bệnh).
- 50% số con mang gen bệnh (không mắc bệnh).
- 25% số con mắc bệnh (nhận 1 gen bệnh từ bố và 1 gen bệnh từ mẹ).
Làm sao nhận biết bệnh nhân Thalassemia?
- Bệnh Thalassemia có nhiều thể bệnh:
Thể nhẹ: đây là những người chỉ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Thể trung gian: người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sanh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi.
Thể nặng : bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
Thể rất nặng: bệnh nhân bị chết ngay sau sanh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
- Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử công thức máu, điện di huyết sắc tố.
Cách điều trị bệnh Thalassemia như thế nào?
- Thể nhẹ: không cần điều trị.
- Thể trung gian: theo dõi dấu hiệu dấu hiệu thiếu máu, nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu nặng, hoặc huyết sắc tố giảm thấp hơn ngưỡng thông thường thì cho truyền hồng cầu lắng.
- Thể nặng: bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tuỷ xương không hoạt động quá mức. Ngoài ra trẻ cũng cần được thải sắt vì ứ sắt sẽ ảnh hưởng tới chức năng tim, phổi và các cơ quan nội tạng. Nếu trẻ điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt động bình thường.
Làm gì để phòng ngừa bệnh Thalassemia ?
* Sàng lọc phát hiện bệnh sớm khi mang thai:
- Bệnh có thể phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời kỳ mang thai.
- Các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm huyết đồ để tầm soát tình trạng mang gen đột biến, đây là biện pháp hiệu quả và rẻ tiền.
- Nếu cả vợ và chồng đều mang gen đột biến thì thai có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng. Trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Phòng bệnh Thalassemia không khó nếu chúng ta thực hiện đúng các bước sàng lọc.
* Những ai cần được tầm soát và phòng ngừa:
- Đối với các cặp đôi chuẩn bị kết hôn
+ Xét nghiệm sàng lọc: Đây là biện pháp hiệu quả nhất. Cả nam và nữ nên thực hiện xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu và điện di huyết sác tố trước khi kết hôn.
+ Tư vấn di truyền: Nếu cả hai cùng mang gen bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn về khả năng sinh con để có những biện pháp can thiệp sớm ( chẩn đoán trước sinh, sàng lọc phôi).
- Đối với phụ nữ mang thai:
+ Thực hiện đầy đủ các mốc khám thai và sàng lọc theo chỉ định của Bác sĩ
+ Nếu phát hiện nguy cơ cao cần thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh ( như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) để xác minh tình trạng thai nhi.
- Đối với cộng đồng:
+ Chủ động xét nghiệm máu để biết mình có phải là người mang gen bệnh hay không.
+ Lan tỏa thông tin về bệnh đến gia đình, bạn bè và người thân.
Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới 08/5/2026, Trạm Y tế phường Chương Mỹ kêu gọi mỗi người dân hãy chủ động sàng lọc, nâng cao nhận thức và cùng hành động để đẩy lùi bệnh Thalassemia – vì một cộng đồng khỏe mạnh, phát triển bền vững./.
Lan Oanh