Tầm soát sàng lọc trước sinh và sơ sinh là các biện pháp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh và bệnh lý ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Sàng lọc trước sinh bao gồm các xét nghiệm và siêu âm trong thai kỳ để đánh giá sức khỏe thai nhi, trong khi sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm máu gót chân cho trẻ ngay sau sinh để phát hiện sớm bệnh lý như thiếu men G6PD. Cả hai quy trình này đều rất quan trọng để can thiệp kịp thời, giảm thiểu biến chứng, nâng cao sức khỏe và chất lượng dân số.
Trạm y tế phường Chương Mỹ khuyên các gia đình nên thực hiện Sàng lọc trước sinh và sơ sinh để cho ra đời những đứa con khoe mạnh. Sàng lọc trước sinh được xem là một trong những biện pháp tối ưu, giúp mẹ biết được con yêu trong bụng có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh hay không. Để biết rõ hơn về xét nghiệm sàng lọc ta cùng tìm hiểu các nội dung sau:
- Khái niệm sàng lọc trước sinh
Đây là một trong những thuật ngữ vô cùng quen thuộc với nhiều mẹ bầu. Trên thực tế, sàng lọc trước sinh là một phương pháp y học hiện đại, giúp bác sĩ có thể dễ dàng phát hiện và chẩn đoán nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi từ sớm để đưa ra cách xử lý phù hợp nhất với từng mẹ và bé.
Về cơ bản, phương pháp này bao gồm các khâu thăm khám, siêu âm và hạng mục xét nghiệm ở những tuần thai cụ thể để xem thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh ở bộ phận nào trên cơ thể. Theo đó, những kỹ thuật thường được sử dụng nhiều nhất là: siêu âm thai, Double test, Triple test, xét nghiệm NIPT.
Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm quan trọng mẹ bầu nào cũng nên thực hiện
Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm quan trọng mẹ bầu nào cũng nên thực hiện
Ngoài ra, trong những trường hợp cụ thể, bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ bầu phải thực hiện thêm một số xét nghiệm chuyên sâu khác như chọc ối hoặc làm sinh thiết gai rau,…
Theo các nghiên cứu, đa số các phương pháp sàng lọc trước sinh đều mang lại hiệu quả cao. Hơn hết chúng không hề gây đau đớn hay ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ bầu. Tuy nhiên, khi thực hiện phương pháp sàng lọc xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau mẹ nên tham khảo kỹ tư vấn của bác sĩ để tránh xảy ra những rủi ro đáng tiếc có thể xảy ra.
2. Những ai nên thực hiện phương pháp sàng lọc?
Theo lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa, tất cả mẹ bầu đều nên thực hiện xét nghiệm này để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp này là bắt buộc và cực kỳ quan trọng với những trường hợp sau:
– Mẹ bầu có tiền sử sảy thai, thai lưu, có con bị dị tật bẩm sinh và mắc các rối loạn di truyền.
– Mẹ bầu trên 35 tuổi.
– Mẹ bầu mắc các biến chứng thai kỳ như tiểu đường, các bệnh mãn tính như thận, tim, cao huyết áp.
– Mẹ bầu có tiếp xúc với những hóa chất độc hại, xạ trị.
– Mẹ bầu từng thực hiện xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc và kết quả cho thấy xuất hiện những bất thường về di truyền.
– Mẹ bầu dùng các loại thuốc kháng sinh hoặc các loại thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai.
– Mẹ bầu nhiễm các virus như cúm, sởi, thủy đậu, rubella,…
– Gia đình có người thân cùng huyết thống gần nhất bị dị tật bẩm sinh hoặc bệnh lý di truyền.
Sau khi thực hiện xong xét nghiệm sàng lọc, nếu bác sĩ phát hiện ra những dấu hiệu bất thường về di truyền ở thai nhi, chị em sẽ được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán di truyền để biết chính xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi. Từ đó, bác sĩ sẽ đưa ra phương hướng xử trí phù hợp nhất với từng mẹ bầu. Bên cạnh đó, mẹ bầu cũng sẽ được bác sĩ tư vấn và hướng dẫn những cách chăm sóc sức khỏe thai nhi tốt nhất sau khi bé chào đời.
3. Những thời điểm mẹ bầu nên đi thăm khám và thực hiện sàng lọc trước sinh
Mẹ nên tới bệnh viện khám thai để được bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm sàng lọc
Mẹ nên tới bệnh viện khám thai để được bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm sàng lọc
3.1. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ
Vào tuần thai thứ 10, mẹ bầu có thể đến Trạm Y tế phường và các Điểm Y tế để được siêu âm, khám thai, đến các bệnh viện để thực hiện xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT. Với phương pháp này, bác sĩ sẽ phân tích ADN tự do của thai nhi trong mẫu máu của mẹ để sàng lọc những dị tật mà thai nhi có thể mắc phải như hội chứng Down, Edwards, Patau cùng những hội chứng khác với độ chính xác khá cao.
Trong tuần thai từ 11 – 13, mẹ bầu nên thực hiện siêu âm hình thái thai nhi, thực hiện xét nghiệm Double test (nếu chưa thực hiện xét nghiệm Nipt) và đo độ mờ da gáy để phát hiện sớm nguy cơ mắc hội chứng Down cùng những bệnh lý khác. Với phương pháp Double test, bác sĩ sẽ lấy máu tĩnh mạch tay của mẹ để xác định và kiểm tra nồng độ máu β-hCG tự do và PAPP-A. Từ đó, bác sĩ sẽ biết được thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng dị tật bẩm sinh ở mức độ cao hay thấp.
3.2. Trong 3 tháng giữa của thai kỳ
Trong 3 tháng giữa của thai kỳ, khi đi khám sàng lọc trước sinh, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai 16 – 18 để phát hiện sớm các nguy cơ thai nhi mắc dị tật ống thần kinh (nếu có). Với xét nghiệm Triple test, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của người mẹ để kiểm tra 3 chỉ số: AFP, β-Hcg và Estriol tự do nhằm đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh của thai nhi như Down, dị tật ống thần kinh,… Phương pháp này giúp bác sĩ đánh giá thêm về kết quả của xét nghiệm Double test.
Từ tuần thai từ 20 – 24, mẹ bầu sẽ được chỉ định thực hiện siêu âm hình thái cùng cấu trúc các cơ quan của thai nhi để phát hiện những bất thường của hệ tim mạch, hệ thần kinh, các dị tật ở xương, dạ dày – ruột, đường sinh dục – tiết niệu,…
3.3. Trong 3 tháng cuối của thai kỳ
Trong giai đoạn này, bác sĩ thường khuyến cáo các mẹ nên chủ động đi siêu âm để phát hiện các bất thường về hình thái như bất thường ở tim, động mạch, cấu trúc não. Bên cạnh đó, trong những lần siêu âm thai này, bác sĩ còn có thể biết được tình trạng của thai nhi bên trong tử cung. Nếu thai nhi có nguy cơ chậm phát triển, bác sĩ sẽ đưa ra những tư vấn và phương pháp xử lý tốt nhất cho mẹ bầu và thai nhi.
4. Những lợi ích của sàng lọc trước sinh là gì?
Xét nghiệm sàng lọc mang lại rất nhiều lợi ích tuyệt vời
Để đảm bảo an toàn cho thai nhi, tất cả các mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc trước sinh để được hưởng những lợi ích tuyệt vời sau:
– Mẹ bầu sẽ biết chính xác tình hình sức khỏe của thai nhi.
– Làm tăng cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh và giảm bớt nỗi lo con yêu mắc các dị tật bẩm sinh.
– Trong trường hợp phát hiện ra thai nhi có những vấn đề về di truyền, bác sĩ sẽ tư vấn gia đình phương án xử lý.
– Những chẩn đoán từ các xét nghiệm sàng lọc sẽ giúp mẹ có thời gian để chuẩn bị tâm lý và chăm sóc trẻ tốt nhất.
5. Những điều mẹ bầu nên nhớ khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh
– Trước khi thực hiện xét nghiệm double test và triple test, mẹ bầu nhớ không được uống rượu bia hay sử dụng các chất kích thích.
– Trước khi thực hiện xét nghiệm Triple test, mẹ bầu phải mang theo kết quả siêu âm của tuần thai thứ 12 để điền đầy đủ các thông tin về ngày siêu âm, đường kính đầu, chiều dài đầu mông và độ dày da gáy của thai nhi.
– Mẹ bầu nên thông báo cho bác sĩ về tiền sử bệnh lý của bản thân và gia đình để bác sĩ đưa ra những tư vấn chính xác nhất.
Đây là xét nghiệm cực kỳ quan trọng mà mẹ bầu nào cũng nên thực hiện. Để nhận được kết quả sàng lọc chính xác nhất.
Lan Oanh, Anh Điệp